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        CNV-seq,即拷贝数变异测序,是一种低深度的全基因组测序,可一次性分析23对染色体非整倍体以及大于100 kb的染色体拷贝数变异。主要针对血液肿瘤患者中一种体细胞结构染色体重排变异类型:获得性拷贝数异常和杂合性拷贝数缺失。


    检测优势

        1、在检测分辨率和嵌合比例上CNV-seq比CMA更具优势,可以检测到CMA漏诊的CNV;

        2、全面覆盖:非整倍体、大片段缺失/重复、全基因组CNVs;

        3、分辨率高:可检测100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体;

        4、在检测实验过程中,具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。


    临床意义

    对血液肿瘤患者进行辅助诊断、提供预后信息和帮助选择适当的治疗。


    适应人群

    体细胞结构染色体重排变异类型的血液肿瘤患者。


    样本类型


    报告周期

    12个工作日


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